Болезнь вильсона коновалова симптомы у детей

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Оглавление Ключевые слова Список сокращений Термины и определения 1. Краткая информация 2. Диагностика 3. Лечение 4. Реабилитация 5. Профилактика и диспансерное наблюдение 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания Критерии оценки качества медицинской помощи Список литературы Приложение А1. Состав рабочей группы Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций Приложение А3. Связанные документы Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента Приложение В.

Информация для пациентов Приложение Г. Ключевые слова Церулоплазмин. Хелатная терапия — способ лечения, заключающийся во введении препаратов, связывающих и выводящих из организма ионы тяжелых металлов. Стеатоз печени — наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира.

Фиброз печени — разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса основы соединительной ткани. Цирроз печени — хроническое заболевание печени , сопровождающееся необратимым замещением паренхиматозной ткани печени фиброзной соединительной тканью , или стромой. Болезнь Вильсона БВ относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики.

В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии. Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка.

В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия БВ []. Болезнь Вильсона синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы [].

Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно около мутаций гена АТР7В , из которых идентифицированы в патогенезе заболевания. Среди европейского населения встречаются также мутации в экзоне 8 insC, GS , в экзоне 15 delC , в экзоне 13 RQ. Заболевание проявляется при гомозиготном или компаунд-гетерозиготном носительстве мутаций гена АТР7В [].

Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию , а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ.

Вся циркулирующая в сыворотке крови медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина.

При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная не связанная церулоплазмином медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы []. В организм медь поступает в основном с пищей табл. Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Суточная потребность - мг меди в сутки. Верхний допустимый уровень потребления меди - 5 мг Данные Госсанэпиднадзора России. Различные мутации могут влиять на разные функции АТР-азы 7В в разной степени, поэтому, можно предположить, что при некоторых мутациях нарушается экскреция меди в желчь, но при этом встраивание меди в церулоплазмин и его экскреция в кровь не изменяется.

Патогенные эффекты избытка меди в клетке опосредованы генерацией свободных радикалов, которые истощают клеточные запасы глютатиона и токоферола, окисляют липиды, ферменты и белки цитоскелета. Вследствие повышения внутриклеточной концентрации меди повреждается множество внутриклеточных систем, хотя точная клеточная мишень, на которую воздействует избыток меди, неизвестна. На ранних стадиях печеночно-клеточного повреждения вовлечение в процесс эндоплазматического ретикулума, митохондрий, пероксисом и ядрышек в сочетании со снижением активности митохондриальных ферментов ведет к перекисному окислению липидов, накоплению триглицеридов, а далее — к некрозу гепатоцитов.

Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу.

Лизис перегруженных медью гепатоцитов приводит к повышению уровня свободной меди в сыворотке крови и, следовательно, компенсаторному повышению суточной экскреции ее с мочой и накоплению в органах-мишенях []. Частота встречаемости БВ в популяции колеблется от до , с частотой гетерозиготного носительства патологического гена В настоящее время используется классификация форм БВ, построенная на клинических признаках болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы, предложенная J.

Walsh г. Согласно классификации Н. Коновалова, распознают 5 форм гепатоцеребральной дистрофии г. Брюшная абдоминальная форма — тяжелое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет при отсутствии терапии. Ригидно-аритмогиперкинетическая или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте.

В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия , судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта.

Заболевание длится года, без лечения заканчивается летально. Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, протекает медленнее, с периодическими ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжелой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное дрожаний в секунду , резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает.

Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет. Дрожательная форма начинается в возрасте лет, протекает довольно медленно лет и больше ; дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, в ряде случаев наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжелые изменения психики, часты аффективные вспышки.

Наблюдаются эпилептиформные припадки. Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами , эпилептиформными припадками и тяжелым слабоумием обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий.

Длится лет, заканчивается летально []. Болезнь Вильсона, смешанная форма, ригидно-аритмогиперкинетичсекая форма. Цирроз печени. Скрининг на БВ должен проводиться у детей в возрасте от 2 до 18 лет, имеющих необъяснимое повышение сывороточных аминотрансфераз, проявления фульминантной печеночной недостаточности, хронического гепатита, цирроза печени, неврологические нарушения неустановленной этиологии, Кумбс-негативную гемолитическую анемию, отягощенный семейный анамнез по БВ.

Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования []. При наличии колец Кайзера-Флейшера, снижения концентрации церулоплазмина и повышения базальной экскреции меди с мочой диагноз болезни Вильсона не вызывает сомнений. Однако в ряде случаев клинические симптомы могут отсутствовать или быть неспецифичными, а лабораторные данные находиться в пределах нормальных величин, что затрудняет скрининговую диагностику БВ и требует дальнейшего углубленного обследования пациентов с проведением пункционной биопсии печени с количественной оценкой меди в биоптатах печени и молекулярно-генетического тестирования с целью выявления мутаций гена АТР7В Приложение Г2.

Родственники по прямой линии вновь выявленного больного с БВ должны проходить скрининг на наличие у них заболевания. При тщательном сборе анамнеза необходимо уделять внимание выявлению эпизодов желтухи, заболеваний печени, ранней симптоматике неврологических отклонений. Комментарий: Клиническая картина БВ характеризуется многообразием симптомов и редко манифестирует до 5-летнего возраста. Однако описаны случаи дебюта болезни Вильсона у ребенка до достижения 2-х лет, цирроза печени в исходе болезни Вильсона у 3-х летнего ребенка и развитие острой печеночной недостаточности у ребенка 5 лет.

Развернутая клиническая симптоматика БВ также характеризуется значительным разнообразием, обусловленным избыточным накоплением меди в различных органах и тканях и преимущественно проявляется симптомами поражения печени, центральной нервной системы, глаз, реже почек, костей, сердца, желез внутренней секреции.

Наиболее ранний возраст дебюта неврологической симптоматики болезни Вильсона описан у ребенка 4 лет, печеночной — у ребенка 2 лет. Симптомы поражения печени при БВ у детей весьма вариабельны и имеют тенденцию к более ранней манифестации, чем неврологическая симптоматика.

Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче []. Клиническая картина хронического гепатита при БВ мало отличима от поражения печени другого генеза и без патогенетической терапии приводит к формированию цирроза печени, что диктует необходимость исключения БВ у всех пациентов с хроническим поражением печеночной паренхимы с или без цирроза печени.

Характерной чертой хронического гепатита при БВ является умеренное повышение биохимических маркеров цитолиза, холестаза и билирубинового обмена с высоким уровнем структурных изменений печеночной паренхимы при морфологическом исследовании биоптатов печени. БВ может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с выявлением повышенного уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, следовательно, необходимо исключать болезнь Вильсона и у больных с аутоиммунным гепатитом при неэффективности кортикостероидной терапии.

При отсутствии цирроза печени отмечено преобладание симптомов хронического гепатита минимальной и умеренной степени активности []. Комментарий: Накопление меди в головном мозге при болезни Вильсона приводит к повреждению базальных ганглиев с развитием гипо- или гиперкинетической экстрапирамидной симптоматики в виде акинетико-ригидного синдрома, атаксии, тремора, дистонического синдрома.

Неврологические нарушения развиваются постепенно и без лечения неуклонно прогрессируют. Описаны также мигрени, головные боли, бессонница, эпилептические приступы у детей с неврологической симптоматикой БВ. Рекомендовано оценить поражение других органов опорно-двигательного аппарата и костно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, мочеполовой системы, кроветворной системы.

К ним относят поражение опорно-двигательного аппарата с выявлением симптомов остеомаляции, остеопороза, остеоартритов, хондропатии, спонтанных переломов, субхондральных кистозных формаций. Наиболее частой локализацией является позвоночник и коленный сустав. Описаны повреждения мышц при болезни Вильсона, протекающие по типу рабдомиолиза, вследствие поражения мышечных митохондрий.

Отложение избытка меди в сердечной мышце приводит к формированию кардиомиопатий, аритмий, дисфункции синусового узла. Другими редкими проявлениями болезни Вильсона являются симптомы повреждения желез внутренней секреции, характеризующиеся симптомами гипопаратиреодизма, гиперпролактинемии, аменореи, бесплодия, повторными эпизодами невынашивания беременности. Поражение почек при БВ связано с воздействием избытка меди на проксимальные канальцы.

Спектр тубулярных дисфункций разнообразен от выявления повышения экскреции мочевой кислоты с мочой до формирования синдрома Фанкони с аминоацидурией, почечным канальцевым ацидозом, глюкозурией и электролитными нарушениями.

Нарушение экскреции электролитов может приводить к нефрокальцинозу. Гемолитическая анемия может быть острой и ассоциироваться с резким подъемом уровня билирубина, сочетаться с фульминантной печеночной недостаточностью, а также носить слабо выраженный персистирующий характер, приводя к хронической анемии и являясь первым симптомом манифестации БВ. Повторные эпизоды гемолитических кризов приводят к развитию желчекаменной болезни.

Камни смешанного типа, образованы солями билирубина и холестерина []. Комментарий: отмечается умеренное повышение концентраций аланинаминотрансферазы АЛТ , аспартатаминотрансферазы АСТ , в ряде случаев — щелочной фосфатазы ЩФ , гамма-глутамилтрансферазы ГГТ , билирубина.

Комментарий: у пациентов со сниженной функцией печени может отмечаться снижение протромбинового индекса ПИ и повышение международного нормализованного отношения МНО. Комментарий: по данным УЗИ может быть выявлена гепатомегалия с дифузными изменениями паренхимы печени в виде гиперэхогенности и мелкоочаговой неоднородности. При наличии цирроза в паренхиме визуализируются узлы регенерации, селезенка увеличена, при цветовом допплеровском картировании — признаки портальной гипертензии [15].

Комментарий: исследование целесообразно для неинвазивной оценки выраженности фиброза печени при БВ [15]. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии МРТ и компьютерной томографии КТ головного мозга. Комментарий: наиболее часто выявляются понижение плотности на КТ и гиперинтенсивность сигнала в Т2 и Т1 режимах МРТ в области базальных ядер головного мозга. Также выявляются изменения сигнала в области ствола головного мозга, таламуса, мозжечка в сочетании с диффузной атрофией коры и белого вещества головного мозга.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

Болезнь Вильсона у детей. Клинические рекомендации.

.

.

Болезнь Вильсона — Коновалова

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова: клиническая характеристика, диагностика и лечение

Комментариев: 4

  1. Тамара:

    В кипяток – мед, это недопустимо. Ни о какой пользе меда в этом случае говорить не приходится

  2. Natalie(Наташа):

    Соприкосновением с предметами, к которым касался заразный больной (белье, вода, пищевые продукты, посуда, игрушки, книги, мебель, стены комнаты). Поэтому производится дезинфекция и рекомендуется пользоваться только своими посудой и вещами.

  3. maryla.07:

    ursib_08, не “мы”,а лично – вы).Существенная разница,правда? Здравомыслящие люди из двух зол не выбирают ни одного)).Они или сами выращивают овощи-фрукты,или находят нормального продавца.

  4. neftekn:

    Больше разговора… . при ее занятиях она должна иметь фигуру отличную как и вес поменьше… без таких занятий можно иметь 58 кг. при росте 168..